Процедура представляет собой углубленную диагностику 2-го уровня, которая дополняет цитогенетический пренатальный анализ и позволяет более точно исследовать хромосомы плода.
Сочетание этих двух методов значительно расширяет возможности в плане определения причин патологий плода и оценки вероятности их повторения.

Она основана на исследовании ДНК клеток плода, полученных в ходе виллоцентеза и амниоцентеза. Благодаря применению молекулярных технологий отпадает необходимость в посеве клеток, а результаты углубленного анализа хромосом можно получить уже через 3 дня. Таким образом, пациентки меньше находятся в состоянии тревожного ожидания, а в случае получения неблагоприятных данных врачи имеют возможность быстрее принять решение о необходимом вмешательстве.

Для исследования берется ткань хориона или амниотическая жидкость. Это значит, что время проведения анализа совпадает с периодом виллоцентеза (начиная с 10 недели) или амниоцентеза (с 16 недели).

Анализ по методу ДНК-микроматриц для уточнения диагноза назначается в следующих случаях:

• аномалии развития плода, обнаруженные в ходе ультразвукового исследования, при нормальных результатах традиционного кариотипирования;
• генетические отклонения плода (несбалансированные перестройки, кажущиеся сбалансированные перестройки de novo и хромосомные маркеры), выявленные в ходе цитогенетического анализа;
• выкидыши и искусственное прерывание беременности.

Процедура выявляет около 80 патологий. Чтобы просмотреть полный список, щелкните на изображении сбоку.

По общемировым оценкам, основанным на 15 000 случаях, когда два анализа проводились одновременно, данный метод признан исключительно надежным в плане диагностики многочисленных синдромов, связанных с микроизменениями хромосом, которые не удается зафиксировать традиционными средствами.
Метод ДНК-микроматриц не выявляет сбалансированных хромосомных перестроек, так как они не вызывают клинической патологии. Он также не рассчитан на диагностику мозаичных форм хромосомных аномалий, которые встречаются менее чем в 8-10% общего числа клеток, причем встречаются так редко, что их трудно обнаружить даже в процессе цитогенетического анализа.

Метод не сопряжен с какими-либо дополнительными рисками помимо тех, которые имеют место при проведении виллоцентеза или амниоцентеза.