Комбинированный тест относится к диагностическим процедурам вероятностного типа и не может с абсолютной точностью подтвердить или опровергнуть предположение о наличии хромосомных аномалий. То есть, в конечном счете, при высокой степени риска плод может оказаться вполне здоровым, тогда как при низкой степени риска он, вопреки ожиданиям, может иметь отклонения. Кроме того, тест разработан, прежде всего, для диагностики таких аномалий, как трисомия 21, 13, 18, а также моносомия X. Однако существуют и другие тяжелые генетические отклонения, которые встречаются реже и при помощи данной методики не диагностируются.