E’ un esame del sangue in cui vengono dosate due molecole presenti nel sangue materno in corso di gravidanza: ß-HCG e PAPP-A

E' l'associazione del Bi Test e dell’ecografia genetica del I trimestre con misurazione della translucenza nucale (NT), permette di calcolare il rischio che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica, nello specifico Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 13 e Trisomia 18 con una sensibilità superiore al 90%.

Nel referto la paziente troverà un risultato numerico espresso come indice di probabilità. L’esame è considerato negativo quando il rischio è superiore a 1:350 (esempio 1: 5429). In caso di rischio stimato inferiore a 1:350 (esempio 1:146), la paziente avrà diritto di essere sottoposta ad indagini di diagnostica invasiva , villocentesi o amniocentesi, qualora lo ritenga opportuno.

Il Test Combinato è un esame di tipo probabilistico e non permette di riconoscere o escludere con certezza assoluta una anomalia cromosomica; se il rischio è elevato il feto può essere sano; se il rischio è basso, il feto potrebbe ugualmente essere affetto; il test funziona soprattutto per alcune anomalie anomalie cromosomiche, come trisomia 21, 13, 18 e monosomia X; esistono altre anomalie cromosomiche severe, di più rara occorrenza, che non sono rilevabili mediante il test combinato.

Potranno eseguire gratuitamente il test combinato le pazienti che non abbiano ancora compiuto i 35 anni di età entro la data del parto. Le pazienti con più di 35 anni o che compiranno 35 entro la data del parto potranno comunque accedere all’esame, ma in regime libero professionale.

La risposta dell'esame si ottiene in circa 7 giorni. Tutte le risposte vengono visionate dai medici responsabili del servizio. La paziente viene contattata personalmente in caso di alterazioni del test, in alternativa il risultato sarà spedito per posta a domicilio.

Il Test Combinato non aumenta il rischio di abortività per settimana di gestazione.