Recentemente perfezionata, la nuova tecnica di genetica molecolare Prenatal BoBs permette di identificare alcune delle forme più frequenti di un parte di patologia congenita legata alla presenza di modificazioni submicroscopiche del DNA che non possono essere rilevate dall'esame citogenetico tradizionale. Quetsa tecnica, mediante FISH in fase liquida, permette un rilevamento multiplo delle aneuploidie dei cromosomi 13,18,21, X e Y e di 9 microdelezioni associate a sindromi genetiche.
Si tratta di una serie di 9 anomalie complesse (sindromi), associate a ritardo mentale o malformazioni, che sono dovute alla perdita di una piccola parte del DNA che costituisce i cromosomi (microdelezioni), e che hanno globalmente una frequenza nell'ordine di poco meno di 1 caso su 1000.

Perchè l'esame rappresenta un importante e utile completamento dell’esame citogenetico tradizionale, eseguito attraverso un'indagine invasiva (Villocentesi o Amniocentesi) offrendo un alto livello di garanzia contro una serie di patologie molto severe, che nella grande maggioranza dei casi non vengono identificate in epoca prenatale e che al massimo possono essere sospettate tardivamente per il riscontro di dati ecografici anomali ma comunque aspecifici, come restrizione di crescita o anomalie strutturali.
Questo esame è particolarmente indicato in tutte le coppie a rischio per queste anomalie (ad esempio, perché hanno un precedente bambino malato o perché l’ecografia ha dimostrato nel feto un quadro malformativo caratteristico).
Tuttavia il Prenatal BoBs può essere proposto a tutte le coppie che eseguono una diagnosi invasiva prenatale, in ragione dell’alto livello di precisione (la presenza di una microdelezione è inequivocabilmente collegata ad una sindrome specifica) e del costo relativamente contenuto. L’esame ha anche il vantaggio non secondario di consentire una diagnosi rapida delle trisomie autosomiche (21, 13 e 18), analogamente alla FISH interfasica e/o alla QF-PCR.

Il Prenatal BoBs è stato sviluppato per rilevare le aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y oltre alle delezioni e duplicazioni in 9 regioni comuni responsabili di sindromi.
Le nove patologie rilevabili con il Prenatal BoBs sono: Sindrome di George

• Sindrome di Williams-Beuren
• Sindrome di Prader- Willi
• Sindrome di Angelman
• Sindrome di Smith-Magenis
• Sindrome di Wolf-Hirschorn
• Sindrome Cri du Chat
• Sindrome di Langer-Giedion
• Sindrome di Miller-Dieker

Il Prenatal BOBs viene eseguito in concomitanza dell'esame di diagnosi invasiva (Villocentesi ed Amniocentesi), per cui in caso di Villocentesi si esegue verso la 11-13 settimana ed in caso di Amniocentesi verso la 15-17 settimana.