L’amniocentesi si esegue tramite il prelievo trans-addominale di 15-20 ml di liquido amniotico che contiene cellule fetali sfaldate.

L’esame si esegue in ambulatorio. Non è necessaria alcuna preparazione (digiuno o vescica vuota). E’ consigliato assumere una profilassi antibiotica nei tre giorni precedenti l’esame.
Dopo aver eseguito un’ecografia trans addominale preliminare, si procede con la disinfezione dell’addome e il prelievo del materiale con ago eco guidato.
La tecnica è poco dolorosa e l’esecuzione del prelievo dura 10 minuti.
Successivamente sarà trattenuta in osservazione un paio d’ore e quindi dimessa con tre giorni di riposo, previa ecografia di controllo.

Dalla 16° settimana di gravidanza

Permette di diagnosticare in modo accurato la presenza di eventuali anomalie cromosomiche del feto ( es. Sindrome di Down), le più frequenti malattie geniche (X-fragile, fibrosi cistica, sordità genetica, talassemia, distrofia muscolare di Duchenne, ecc.) e può essere utilizzata anche per stabilire la compatibilità genetica (test di paternità) su richiesta.

In seguito a studi recenti si ritiene che il rischio di aborto conseguente all’esecuzione dell’amniocentesi sia dello 0,5%, come quello della villocentesi.
La villocentesi si esegue quando il rischio di aborto spontaneo è di circa il 3%, mentre quando si esegue l'amniocentesi tale rischio è sceso all'1%. Pertanto si può ritenere che, in proporzione, il rischio conseguente all'esecuzione dell'amniocentesi è maggiore.