Il test ha mostrato l’utilità in tutte le gestanti.

Nel 1997) è stato descritto per la prima volta la presenza del cromosoma Y nel plasma di alcune donne con feto di sesso maschile, utilizzando l’analisi del DNA libero presente nel circolo materno (cfDNA). E’ stato dimostrato che, a partire dal primo trimestre di gravidanza, è presente nel circolo ematico materno DNA libero di origine fetale (cell free fetal DNA, cffDNA), che può essere recuperato in maniera non-invasiva ed utilizzato per lo studio di alcune patologie fetali.
Il cffDNA può essere isolato precocemente a partire dalla X settimana, quando raggiunge quantità sufficienti per il potenziale impiego clinico. La sua percentuale può variare tra <4%, una quantità non utile per la diagnosi, e circa il 40%, con una media del 10%, alla XII settimana.
Il NIPT pertanto non è un test diagnostico, verifica la possibilità che il feto sia affetto dalle più comuni aneuploidie, con una specificità e sensibilità significativamente superiori rispetto allo screening non invasivo combinato (TN+PAPP-A/βHCG). Il NIPT definisce, su base probabilistica, la presenza nel feto di una specifica patologia indagata.
Ha il vantaggio di non essere invasivo come la villocentesi e l’amniocentesi, ed è privo di rischi sia per la mamma che il feto, ma ogni risultato positivo deve essere confermato con una tecnica invasiva tradizionale (villocentesi /amniocentesi).

Il test analizza il DNA fetale libero nel sangue materno tramite un semplice prelievo ematico per determinare il rischio di trisomie fetali 21,13,18, i cromosomi del sesso e l’aneuploidia cromosomica del sesso. L’indagine è al momento mirata e validata per le principali aneuploidie autosomiche (T21, T18, T13). Le anomalie cromosomiche indagate riguardano solo una parte, sia pure significativa (50-70%), delle aberrazioni cromosomiche eventualmente presenti nel feto. In rapporto alla tecnica utilizzata, si potranno in prospettiva ottenere informazioni più ampie anche su altre aneuploidie (ad es. dei cromosomi sessuali), su alcuni microriarrangiamenti e su alcune patologie mendeliane. In questo caso dovrà essere riconsiderato il razionale del test.

Le pazienti idonee hanno un’età gestazionale di almeno 10 settimane. Il test deve essere preceduto da un’ecografia e dalla consulenza pre-test, che ha il compito di illustrare il significato del test e tutte le opzioni alternative disponibili per il monitoraggio della gravidanza. Prima del test deve essere acquisito il consenso della donna e specificato l’uso dei campioni biologici residui.

I risultati di “alto rischio” di anormalità cromosomica devono essere confermati tramite analisi del cariotipo fetale mediante procedura invasiva (villocentesi, amniocentesi). Come detto il NIPT non è sostitutivo e perciò non evita di effettuare le altre indagini cliniche, laboratoristiche e strumentali che fanno parte integrante del monitoraggio della gravidanza.

I risultati di “alto rischio” di anormalità cromosomica devono essere confermati tramite analisi del cariotipo fetale mediante procedura invasiva (villocentesi, amniocentesi). Come detto il NIPT non è sostitutivo e perciò non evita di effettuare le altre indagini cliniche, laboratoristiche e strumentali che fanno parte integrante del monitoraggio della gravidanza.

In pochi casi, circa il 4%, il test non fornisce risposta o non restituisce un risultato chiaro, e non può essere refertato, in tal caso il test dovrà essere ripetuto partendo da un nuovo prelievo di sangue. Per essere affidabile il risultato deve essere ottenuto a partire da una percentuale di DNA fetale libero non inferiore al 4% del totale del DNA libero presente nel plasma materno.

Se il risultato del test sarà negativo la gestante potrà essere tranquillizzata riguardo la sindrome di Down dato che le probabilità di questo evento saranno di circa 1>10.000. Un risultato indicativo di una “bassa probabilità di trisomia” deve essere considerato, di massima, rassicurante per la donna, in considerazione dell’elevata specificità del test e del suo elevato valore predittivo negativo. Il risultato dello screening fa comunque riferimento alle caratteristiche genetiche del citotrofoblasto (placenta) che, in rari casi, possono essere discordanti rispetto a quelle del feto (discrepanza feto-placentare).

Per la risposta servono all’incirca 10 giorni.