Considerato come esame rivoluzionario per analizzare il rischio delle più comuni trisomie fetali e per le aneuploidie X,Y il test prenatale Harmony non è invasivo ed è privo di rischi perche si esegue sul sangue materno in gravidanze dalla 10a settimana in poi.
Dopo aver eseguito un semplice prelievo del sangue materno si procede con l’analisi diretta del DNA fetale, che durante la gravidanza circola anche nel sangue della madre. L’analisi del DNA permette di individuare il rischio di trisomie 21, 18 e 13, le aneuploidie dei cromosomi X, Y del feto, ma non tutte le anomalie cromosomiche fetali.

L’esame è basato sulle più recenti evoluzioni dei test prenatali non invasivi ed ha dimostrato un’attendibilità elevata: superiore al 99% nel determinare il rischio di trisomia 21 (Sindrome di Down), del 98% per le trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e l’80% per le trisomia 13 (Sindrome di Patau). In tutti e tre i casi il tasso di falsi positivi è inferiore allo 0.1% . Harmony test permette anche di estrapolare informazioni sesso fetale e sulle aneuploidie X, Y.

Nell’arco di 15 giorni è possibile avere i risultati del test tramite un referto che mette in evidenza in maniera chiara il grado di rischio per le anomalie genetiche suddette.
Qualora il test evidenziasse un rischio elevato non si deve ritenere che la gravidanza sia positiva per una delle anomalie analizzate, sarà il ginecologo ad offrire un counseling genetico e a consigliare un eventuale approfondimento diagnostico che possa determinare con certezza la presenza di anomalie. Il tasso di falsi positivi riscontrati con Harmony Test è di 50 volte più basso rispetto a quello degli attuali esami di screening, pertanto consente di ridurre al massimo il rischio di sottoporsi inutilmente ad approfondimenti diagnostici invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi.