L' analisi array-CGH è una tecnica di approfondimento diagnostico di 2° livello da integrare con l’analisi citogenetica prenatale. Permette di studiare i cromosomi fetali in maniera più accurata.
L'integrazione di queste due tecniche permette di incrementare notevolmente le possibilità di determinare le cause della patologia riscontrata nel feto ed eventualmente permette di definire più accuratamente il rischio di ricorrenza.

L’indagine può essere effettuata sul DNA ricavato direttamente dalle cellule fetali non coltivate ottenute con i prelievi in occasione di villocentesi ed amniocentesi.
Impiegando una tecnica molecolare che non necessita di coltura è possibile ottenere un’analisi cromosomica approfondita in soli 3 giorni con indubbi vantaggi per le pazienti quali la riduzione dell’ansietà della gestante e, in caso di risultato patologico, la gestione immediata di eventuali interventi terapeutici.

L’esame può essere eseguito sui villi coriali o sul liquido amniotico. Ne consegue che l’epoca gestazionale a cui fare riferimento è quella della villocentesi (dalla 10° settimana) o dell'amniocentesi (dalla 16° settimana).

La tecnica dell’array-CGH è indicata per approfondire la diagnosi prenatale qualora si riscontrino:

• Difetti dello sviluppo fetale rilevati tramite ecografia, nel caso in cui il cariotipo tradizionale è risultato normale;
• Feto con anomalie cromosomiche (riarrangiamenti sbilanciati, riarrangiamenti apparentemente bilanciati de novo e cromosomi marcatori) individuate attraverso l’analisi citogenetica prenatale;
• Aborti spontanei e terapeutici

Sono circa 80 le patologie rilevabili con il metodo diagnostico CHG-Array. Clicca sull'immagine a lato per l'elenco dettagliato.

Nelle validazioni internazionali eseguite su oltre 15000 casi, in cui sono state eseguite le due analisi in parallelo, questa tecnica sì è rilevata particolarmente attendibile nell’individuazione di numerose sindromi da microlterazioni cromosomiche che erano sfuggite all’analisi tradizionale.
L’array CGH non individua alterazioni cromosomiche bilanciate, che non hanno però significato clinico patologico, né i mosaici la cui percentuale della linea minoritaria sia inferiore all’8-10% delle cellule totali, la cui frequenza è estremamente rara e di difficile riscontro anche con l’esame citogenetico.

Nessun rischio aggiuntivo in quanto l'esame viene eseguito sul materiale prelevato con la Villocentesi o Amniocentesi.