Эта недавно разработанная методика позволяет выявить распространенные формы врожденных патологий, связанных с микроскопическими изменениями ДНК, которые не поддаются традиционным методам цитогенетического анализа. Применение флуоресцентной гибридизации (FISH) по жидкостной технологии дает возможность выявить анеуплоидии по хромосомам 13,18,21, X и Y, а также 9 микроделеций, вызывающих генетические синдромы.
Речь идет о 9 комплексных аномалиях (синдромах), связанных с умственной отсталостью или физическими дефектами. Эти аномалии обусловлены потерей части ДНК в составе хромосом (микроделеции). Вероятность их возникновения – приблизительно 1 случай на 1000.

Данная методика является важным дополнением к традиционному цитогенетическому анализу, который проводится при помощи инвазивных процедур (виллоцентез и амниоцентез). Она позволяет с большой точностью диагностировать целый ряд тяжелых патологий, которые чаще всего не удается выявить в пренатальный период. В лучшем случае они дают себя знать лишь на очень позднем этапе беременности, когда ультразвуковые исследования показывают уже сформировавшиеся физические дефекты или отклонения в развитии.
Эта процедура особенно рекомендована парам, входящим в группу риска (наличие больного ребенка в семье, неблагоприятные результаты ультразвукового исследования).
Сферические микрочипы будут полезны и другим парам, которым назначается инвазивная пренатальная диагностика, поскольку они существенно повышают точность и надежность данных (наличие микроделеций недвусмысленно указывает на тот или иной синдром), а стоимость их использования не так уж высока. Кроме того, процедура обладает другим не менее важным преимуществом: она позволяет оперативно выявить аутосомные трисомии по хромосомам 21, 13 и 18 – аналогично методам «FISH в интерфазных ядрах» и «QF-PCR» (ПЦР – полимеразная цепная реакция).

Методика разработана для диагностики анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X и Y, а также делеций и дупликаций (удвоение участка хромосомы), которые являются причиной 9 известных синдромов.
Вот эти девять патологий:

• синдром Ди Джорджи;
• синдром Уильямса-Бойрена;
• синдром Прадера-Вилли;
• синдром Ангельмана;
• синдром Смита-Маджениса;
• синдром Вольфа-Хиршхорна;
• синдром Кри дю Ша;
• синдром Лангера-Гедеона;
• синдром Миллера-Дикера.

Процедура проводится одновременно с инвазивной диагностикой (виллоцентез и амниоцентез), причем в случае с виллоцентезом она назначается на 11-13 неделе, а в случае с амниоцентезом – на 15-17 неделе беременности.